L’hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X et se caractérisant par un trouble de la coagulation du sang, entraînant l’apparition de saignement le plus souvent de façon prolongée.

L’hémophilie se transmet sur un mode récessif lié au sexe, c’est-à-dire que le gène responsable de cette affection hématologique (maladie du sang) se trouve sur l’un des deux chromosomes X de la mère. Autrement dit, cette maladie est uniquement transmise par les mères aux garçons qui développent l’hémophilie.
Les filles, quant à elles, ne présentent pas l’hémophilie, à part dans quelques cas mais alors la maladie n’est pas grave. Une femme qui est porteuse du gène de la maladie aura, dans ces conditions, la moitié de ses fils hémophiles et la moitié des filles qui sont porteuses du gène mais ne présentent pas la maladie sauf exceptionnellement pour les formes mineures. Les autres enfants, aussi bien les filles que les garçons, sont indemnes de la maladie, c’est-à-dire ne seront pas hémophiles. A l’opposé, un malade hémophile homme va transmettre le gène anormal à toutes ses filles qui deviennent alors porteuses du gène mais les fils de ce père sont indemnes.
Le diagnostic d’hémophilie est donc porté surtout chez un individu de sexe masculin. D’autre part, il est important de rechercher des antécédents de la famille, d’hématome, d’hémarthrose ayant récidivé et dont les analyses biologiques montrent un allongement du temps de céphaline activée.
Il est très important de distinguer l’hémophilie A de l’hémophilie B. En effet, grâce à des examens spécifiques de laboratoires, il est possible de mettre en évidence la diminution du facteur VIII (appelé également facteur antihémophilique A, essentiel pour la formation de la thromboplastine) au cours de l’hémophilie A et du facteur IX dans l’hémophilie B (appelé également facteur antihémophilique B ou PTC, c’est-à-dire plasma thromboplastin component). Cette variété d’hémophilie, appelée également maladie de Christmas, concerne 25.000 à 50.000 naissances. Le traitement étant différent pour les deux types d’hémophilie, cette distinction est très importante.
Les individus souffrant d’hémophilie ont des symptômes plus ou moins graves. La gravité de l’hémophilie va dépendre de l’importance du déficit du facteur antihémophilique. Autrement dit, les hémorragies à répétition présentées par le patient seront d’autant plus graves que le déficit en facteur sanguin VIII et IX sera important.