Pendant une très longue période, toutes les maladies liées à un saignement excessif étaient confondues avec l’hémophilie. Cette maladie inconnue depuis des millénaires, puisqu’il est dit dans le Talmud que sont dispensés de circoncision rituelle les enfants mâles nés d’une mère ayant enfanté des fils dont la circoncision a donné lieu à une hémorragie. La reine Victoria était conductrice et plusieurs de ses descendants également. Le tsar Nicolas II, quant à lui, souffrait aussi de cette pathologie.
C’est en 1803 que la première description de cette pathologie a eu lieu dans la littérature médicale. L’auteur J. C. Otto évoquait pour la première fois la possibilité d’une transmission génétique.
Le terme d’hémophilie est dû à F. Hopff en 1828. En 1911, W. Bulloch et P. Fildes définissent les principaux symptômes présentés par le patient hémophilique.
À partir de 1937, A. J. Patek et F. H. Taylor proposent de nommer "globuline antihémophilique" le facteur de coagulation non présent ou dont la quantité est diminuée dans le plasma des hémophiles.
Entre les années 1947 et 1953, A. Pavlosky, I. Schulman et C. H. Smith, J. C. F. Poole montrent l’existence de deux types d’hémophilies.
Ce n’est qu’en 1954 que le Comité international de nomenclature définit les deux groupes d’hémophilies : hémophilie A liée à un déficit en facteur VIII (facteur antihémophilique A) et hémophilie B due à un déficit en facteur IX (facteur antihémophilique B).
Pendant ce temps, les scientifiques démontrent que cette pathologie est transmise de façon héréditaire par l’étude généalogique des familles frappées par cette pathologie.
Plus récemment, le clonage du gène du facteur IX par Choo et ses collaborateurs en 1982 et celui du facteur VIII par Gitschier et ses collaborateurs a été obtenu en 1984. D’autre part, la mise en place du diagnostic anténatal par analyse génotypique de l’ADN du chromosome X et la synthèse du facteur VIII par génie génétique (facteur VIII recombinant) est maintenant possible.
Sur le plan génétique, l’hémophilie est le résultat de mutation des gènes du facteur IIIV pour l’hémophilie A le gène étant HEMA situées sur le locus Xq28 et, pour l’hémophilie B. le gène étant HEMB situé sur le locus Xq27.1-q27.2. Il existe également des formes sporadiques, c’est-à-dire des malades qui n’ont aucun antécédent dans la famille, c’est-à-dire d’autres personnes hémophiliques qui auraient pu éventuellement leur transmettre cette maladie. Dans ce cas, l’hémophilie est le résultat d’une mutation spontanée, autrement dit le gène à l’origine de la maladie a subi une transformation de lui-même et n’a pas été reçu par un membre de la famille.
Les hémorragies des articulations que l’on appelle hémarthroses sont fréquentes et surviennent essentiellement entre l’âge de 5 et 10 ans. Elles concernent essentiellement les grosses articulations telles que le genou, les chevilles, les coudes et les épaules. L’atteinte articulaire est susceptible d’évoluer vers une limitation de l’amplitude articulaire (limitation des mouvements). Certains patients souffrent également d’arthropathie invalidante (quasi-impossibilité de bouger les membres).
Les hémorragies peuvent également survenir en dessous de la peau (hémorragies sous-cutanées et en dessous des muqueuses, c’est-à-dire de la couche de cellules qui recouvrent l’intérieur des organes creux comme la bouche etc.). Par exemple, ces hémorragies surviennent au cours d’injection pour une anesthésie dentaire.
D’autres hémorragies sont susceptibles de survenir, il peut s’agir d’hémorragies intestinales (essentiellement chez le nourrisson), de présence de sang dans les urines (hématuries), d’hémorragies rétropéritonéales et d’hémoptysie (hémorragies provenant des voies respiratoires).