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Edition du 7 Août 2011



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Découverte de nouvelles mutations génétiques impliquées dans la schizophrénie
4 Août 2011

Des chercheurs de l’INSERM se sont intéressés aux différents aspects de la schizophrénie, une maladie psychique encore mal comprise et sur laquelle portaient jusqu’à présent des études essentiellement axées sur les facteurs héréditaires.
La schizophrénie est une maladie psychique assez mal connue. Elle est marquée par des hallucinations, de la paranoïa, des troubles de la pensée et du comportement ainsi qu’une perturbation de la perception de soi. Des symptômes qui seraient en partie due à des facteurs génétiques. Pour certains scientifiques, cette théorie de l’hérédité s’appuie notamment sur le fait que les risques de contracter la maladie sont nettement augmentés si l’un des parents en souffre, explique Sciences et Avenir.
C’est donc pour changer d’angle d’attaque que les chercheurs de l’INSERM se sont intéressés aux malades dépourvus d’antécédents familiaux, habituellement écartés des études qui cherchent à repérer les gènes anormaux des personnes atteintes. Les travaux publiés dans la revue Nature Genetics montrent ainsi comment les scientifiques ont cherché à identifier de nouvelles mutations génétiques associées à la schizophrénie.

De nouvelles pistes pour comprendre la maladie
Pour ce faire, ils ont analysé chez 42 personnes (des malades et leurs parents) près de 20.000 gènes, en axant leurs recherches sur le repérage de mutations "de novo", c’est-à-dire présentes chez les patients mais pas chez leurs parents. Les résultats ont alors montré que ces mutations "de novo" étaient plus fréquentes chez les personnes souffrant de schizophrénie que dans le reste de la population. Comme ces altérations génétiques sont de plus en plus fréquentes, cela pourrait, en partie du moins, expliquer le taux élevé de schizophrènes relevé au niveau mondial.
Mais l’important de la découverte est que la majorité des gènes repérés n’avait jusque là, jamais été impliquée dans la maladie. Ainsi, la trouvaille fournit de nouvelles cibles thérapeutiques potentielles, des pistes très importantes dans la mesure où 30 % des personnes atteintes sont résistantes aux traitements actuels. "Nos résultats confortent l’idée qu’il n’existerait pas une mais des schizophrénies, hétérogénéité à laquelle les cliniciens sont quotidiennement confrontés" précise Marie Odile Krebs, auteur principale de l’étude.


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